Главная » 2013 » Октябрь » 29 » Автоматизированные диагностические и информационно-аналитические системы в педиатрии
17:37
Автоматизированные диагностические и информационно-аналитические системы в педиатрии
Автоматизация медицины и соответственно педиатрии
прошла ряд стадий, в продолжение которых по-разному расставлялись
акценты в использовании компьютерных технологий в работе
лечебно-профилактических учреждений. Автоматизированныесистемы
длительное время использовались в основном в вопросах управления
здравоохранением и лечебными учреждениями, в статистической обработке
данных, хотя медицинская кибернетика и начиналась с диагностическихсистем, подразумевая управление именно лечебно-диагностическим
процессом. Однако использовавшиеся методы распознавания образов (под
которыми понимались различные состояния организма) были основаны на
анализе данных о состоянии групп больных с различной патологией, а свои
решения они предлагали врачу или в детерминистской форме жесткого
однозначного заключения, или в виде вероятностных оценок каждого из
возможных диагнозов дифференциального ряда.
Кроме того, непосредственно врачи-педиатры были в
своем большинстве далеки от использования ЭВМ в повседневной практике,
тем более что процесс обработки медицинских данных был оторван от
получаемых результатов ввиду необходимости их подготовки для машинной
обработки в формализованном виде.
К счастью, технический прогресс в развитии вычислительной техники
привел, с одной стороны, к появлению персональных компьютеров с
возможностью их установки непосредственно в лечебно-профилактических
учреждениях, а с другой - появились диалоговые системы
"врач - ЭВМ", работающие на естественном языке и позволившие отказаться
от ручного кодирования исходных медицинских данных. Параллельно шел
процесс формирования новых подходов к созданию диагностическихсистем,
"объясняющих" предлагаемые ими решения. Создаваемые на этой основе так
называемые интеллектуализированные программные продукты получили общее
название "новая информационная технология". Появился также термин -
компьютерная интеллектуальная поддержка врачебных решений в диагностике,
выборе лечения, прогнозе состояния (осложнений).
Обобщая, можно сказать, что произошел переход от автоматизированныхсистем,
которые предлагали готовое решение, далеко не всегда понятное врачу (во
всяком случае не предлагающее такого объяснения), к системам
диалогового плана, которые являются собственно человеко-машинными и
позволяют получить разъяснение принятого диагностического решения.
Такие системы опираются на обработку знаний высокопрофессиональных
врачей, именуемых экспертами в конкретной проблемной области, и
позволяют в дальнейшем модернизировать первоначальные представления,
т.е. вносить изменения в базу знаний системы, отражающую характер
представлений о группе изучаемых болезней, их патогенезе и
дифференциальной диагностике.
В то же время компьютерные системы, и основанные на теории методов
распознавания образов, и интеллектуальные (чаще говорят экспертные)
медицинские системы должны опираться в своем создании на критерии,
суммированные С.А. Куликовским [1] и Б.А. Кобринским [2, 3]:
• достоверность и внутренняя непротиворечивость полученных о пациенте данных;
• устойчивость к большому числу дифференцируемых нозологических форм,
в том числе гетерогенных по своей природе и/или клиническим
проявлениям;
• интерпретация данных на основе медицинских знаний,
характеризующихся отсутствием специфических проявлений идентифицируемых
заболеваний;
• учет ассоциирующих симптомов в неявном виде учитываемых врачом;
• принятие решения в условиях недостатка информации о проявлениях болезни у конкретного больного;
• объяснение и обоснование полученного системой решения;
• переоценка решений, высказанных в предыдущей консультации, в случае повторного обследования больного.
Что касается информационно-поисковых систем (ИПС), относящихся
к принципиально другому классу программных средств, обеспечивающих
накопление и поиск данных, то с течением времени они также начали
включать аналитические блоки, что позволило перейти к
индивидуально-групповому управлению процессом профилактики и лечения на
основе использования накапливаемых в их базах данных сведений о
диспансеризуемых контингентах детей. Это привело к появлению нового
термина - информационно-вычислительные системы (ИВС).
Диагностические системы подразделяются по направленности на решение
задач клинической или функциональной диагностики. Они могут быть как
автономными, так и входить в состав автоматизированных
рабочих мест (АРМ) врачей, выполняющих одновременно ряд других функций.
Объединение обработки биологических сигналов с их анализом в целях
формирования заключений привело к созданию аппаратно-программных
комплексов, включающих медицинскую аппаратуру, персональный компьютер и
специальное программное обеспечение, ориентированное на данное
обследование.
Медицинская направленность компьютерных диагностических
систем определяется поставленными задачами и уровнем применения: 1)
предварительная диагностика на долабораторном этапе обследования с
построением дифференциального ряда; 2) диагностика с выбором
оптимального метода исследования для последующей окончательной
нозологической идентификации патологии; 3) нозологическая диагностика с
постановкой (обоснованием) конкретного диагноза на основе имеющейся
информации (клинической и параклинической); 4) ориентировочная
диагностика с оценкой тяжести состояния как основа для принятия решения
(управления уровнем помощи) при угрожающих состояниях.
В отношении выбора методологии для построения автоматизированной
системы наибольший интерес в настоящее время представляет класс
экспертных систем (ЭС), опирающихся на теорию искусственного интеллекта.
Это объясняется тем, что такие системы включают базу специальных знаний
в конкретной проблемной области и предоставляют возможность
ознакомления с протоколом результатов распознавания медицинской ситуации
и логического объяснения предлагаемого системой решения.
Рассмотрим отдельные системы, наиболее интересные в медицинском
плане. Все эти системы функционируют в тех или иных учреждениях России и
СНГ.
В дальнейшем изложении будем ориентироваться в основном на
отечественные разработки в этой области, учитывая существенно важный
аспект учета особенностей российских медицинских научных школ и
реализации систем на естественном для нас русском языке. В качестве
примера начнем рассмотрение с созданной в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии автоматизированной системы для синдромной диагностики неотложных состояний у детей
"ДИН". Эта ЭС содержит информацию о 42 синдромах, которые представляют
собой список диагностических предположений-гипотез. Так как выбор
лечения во многом определяется прогнозом возможных осложнений, в системе
описаны взаимосвязи синдромов, определяемые причинно-следственными,
временными и ассоциативными отношениями. Причинно-следственные связи
предполагают информацию о синдромах, которые могут быть причиной данного
синдрома или, наоборот, являться его следствием. В последнем случае
речь идет о прогнозировании возможных осложнений, обусловленных
наблюдающимся у ребенка в данный момент синдромом. Временные связи
позволяют восстанавливать информацию о предшествующих синдромах, которые
могли послужить причиной того состояния, которое имеется в данный
момент, что особенно важно для тех случаев, когда ребенок поступает в
отделение реанимации без анамнеза. Ассоциативные связи позволяют
учитывать: 1) на фоне каких состояний мог развиться данный синдром; 2)
фоном для каких синдромов он может служить; 3) с какими синдромами он
может сочетаться, т. е. какие синдромы могут встречаться у ребенка
одновременно. Врач получает информацию о ведущем синдроме или синдромах
(с указанием степени или стадии заболевания), имеющихся на данный момент
у ребенка, а по желанию и весь список гипотетических состояний,
рассмотренных системой в процессе постановки диагноза.
Системы, ориентированные на вопросы неотложной диагностики и
интенсивной терапии, создают новые возможности для повышения
эффективности лечения при критических состояниях, находятся в прямой
связи со снижением инвалидизации и смертности детей. Несомненный интерес
представляет программный комплекс "Айболит" для диагностики, классификации и коррекции терапии острых расстройств кровообращения у детей,
созданный в Центре сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н. Бакулева и
активно применяемый при оперативных вмешательствах и выборе
послеоперационного лечения в условиях реанимационного отделения. В нем
используются математические модели, методы имитации. Начальные оценки
свойств делаются на основании обработки данных больных, получаемых в
процессе мониторного контроля нарушений кровообращения. Система работает
в режиме диалога "врач - ЭВМ", в реальном режиме времени, обрабатывая
данные, получаемые с медицинской аппаратуры, контролирующей состояние
жизненно важных систем организма. Информационная и экспертно-диагностическая система "ДИНАР" для реанимационно-консультативного центра (РКЦ), разработанная Санкт-Петербургской педиатрической
медицинской академией и Свердловской ОДКБ при участии сотрудников
Института биофизики УроРАН, позволяет обеспечить дистанционное
наблюдение за больными с угрожаемыми состояниями, определение ведущего
патологического синдрома и степени тяжести, помощь при выборе
лечения, принятие тактического решения с учетом распределения
централизованных ресурсов медицинского обеспечения. Начало такому
подходу было положено работами под руководством проф. Е.В. Гублера [4],
обеспечившими создание класса угрозометрических консультативных систем
для предупреждения неотложных (критических) состояний и их последствий
путем превентивной диагностики и предоставления оптимального уровня
специализированной помощи. Экспертная система "ДИНАР" используется как автоматизированное
рабочее место врача-диспетчера РКЦ. Диагностический блок обеспечивает
автоматизированный опрос (анамнез жизни и заболевания, динамика
клинических проявлений) и определяет оптимальное тактическое решение.
Справочный блок предоставляет врачу РКЦ необходимую для принятия
тактического решения информацию (о лечебных учреждениях, по фармакологии
и диагностике угрожающих состояний, схемы лечения основных неотложных
состояний). В банке данных накапливаются сведения о консультированных
системой больных. Опрос врача-абонента осуществляется на 1-м этапе по
жестко заданному дереву вопросов, на 2-м - по алгоритму автоматического
выбора списков вопросов, а на последующих этапах реализован более
свободный принцип задания вопросов. Посиндромный подход к диагностике
угрожающих жизни состояний новорожденного, при котором по выраженности
отдельных синдромов оценивается состояние основных систем организма,
реализован в Российском государственном медицинском университете.
Дальнейшее развитие методы дистанционной диагностики получили при переходе к принципам телемедицины,
обеспечивающим обмен аудиовизуальной информацией в процессе диалога
между лечащим врачом и консультантом специализированного центра. Этот
подход в педиатрии сейчас активно внедряется Московским
НИИ педиатрии и детской хирургии и Центром детской телемедицины на базе
ГосЦНИИ судостроительной промышленности. Системы автоматизированной диагностики патологических
состояний у детей на основе клинических проявлений заболеваний и/или с
использованием функциональных методов исследований. Целью их
изложения является демонстрация различных возможностей информационных
технологий в поддержке решений врача-педиатра. Одной из существенных
особенностей созданной в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии
системы "Вест-синдром" является возможность учета мнений группы
специалистов-невропатологов о роли различных сочетаний признаков для
обоснования диагностической гипотезы с последующим единым решением. При
этом дифференциальный ряд может быть сгенерирован системой и при
отсутствии указания на один из основных признаков, что достигается
"подключением" дополнительных симптомов. В отношении выбранного врачом
диагностического ряда система выдает для каждого предполагаемого
диагноза максимальную и минимальную вероятности, которые могут иметь
место в процессе исследования, указывает текущую неопределенность
диагностики в диапазоне от 1 до 0. Использование режима выдачи
рекомендаций направлено на оптимизацию процесса диагностики по времени
проведения дополнительного обследования или его стоимости. Такой подход
позволяет ускорить полноценную нозологическую диагностику патологии,
сопровождающейся инфантильными спазмами.
Оригинальная система для педиатрической практики "Клин-Эко", ориентированная на вопросы экопатологии,
направлена на помощь врачам-педиатрам в определении ксенобиотиков,
предположительно послуживших причиной возникновения экологически
обусловленного или экологически зависимого заболевания при длительном
воздействии токсических веществ. Базисом для ее разработки послужили
экспертные знания, полученные при анализе многочисленных литературных
источников и в процессе исследований, проводившихся в клиниках
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии. Для каждой системы
организма были выделены основные симптомокомплексы, включающие
совокупность клинических и параклинических симптомов, характеризующих
реакцию на действие отдельных ксенобиотиков или их групп (так называемые
моносистемные экосимптомокомплексы). В процессе функционирования
автоматизированной системы происходит их объединение в виде
"полисистемного экосимптомокомплекса". Затем, в режиме автоматического
"допроса", на основе специфических для конкретных веществ клинических
или лабораторных проявлений, происходит уточнение (сужение)
предполагаемого круга ксенобиотиков. Полученный окончательный перечень,
включающий незначительное число токсических веществ (иногда одно), не
просто соответствует обнаруженным у пациента проявлениям, но и учитывает
специфичные для конкретного антропогена признаки-маркеры, информация о
которых хранится в базе знаний системы.
Дифференциальная диагностика бронхиальной астмы среди 13
нозологических единиц, характеризующихся обструкцией, построена по
принципу последовательного сужения круга предполагаемых диагнозов в
процессе интерактивного (диалогового) анализа клинико-функциональных
показателей. Экспертная система построена на основе инструментального
средства "Stepclass", разработанного в Институте системного анализа РАН.
Работа над системой, получившей название "БРАСТ", проводилась совместно
с медицинскими экспертами Московского НИИ педиатрии и детской хирургии.
Широкое распространение диагностических систем в клинической генетике
определяется рядом факторов, серьезно затрудняющих нозологическую
идентификацию таких заболеваний у детей. Это, с одной стороны,
выраженный фенотипический (клинический) полиморфизм значительного числа
болезней при наличии генетической гетерогенности многих патологических
состояний, т. е. существование крайне похожих нозологических форм,
обусловленных мутациями в различных генных локусах, а с другой стороны,
огромное количество диагнозов (более 5000 нозологических форм) в
сочетании с редкостью наследственных заболеваний, наиболее частые из
которых имеют проявления 1 на 7000. Компьютерные системы по
наследственным болезням и врожденным порокам развития ориентированы на
формирование узкого дифференциально-диагностического ряда на
долабораторном этапе обследования детей. Такие системы предназначены не
столько для диагностики, сколько для информации врача-клинициста о тех
нозологических формах, которые включают имеющийся у больного набор
признаков. Наибольшую известность среди них получили следующие.
Английская система "LDDB" (London Dysmorphology Database), которая
обеспечивает диагностику множественных пороков развития среди более чем
700 синдромов, исключая хромосомные, по фенотипическим характеристикам,
включающим более 1000 признаков. Одновременно с целью проверки новизны
выявляемых синдромов база данных системы содержит информацию о 1500
описанных в литературе случаях нехромосомных синдромов с множественными
врожденными пороками развития, а также о недиагностированных случаях
множественных дефектов. Более мощная французская система "GENDIAG"
включает свыше 2000 наследственных заболеваний и синдромов. Принцип ее
работы основан на предположении, что отклонения в развитии организма или
органов можно рассматривать как список симптомов, с каждым из которых
связан индикатор частоты проявления данного признака. Идентификация в
системе осуществляется при обращении к базе данных, включающей сведения о
3000 признаках - как симптомах, так и функциональных пробах,
организованных в иерархическую последовательность. Диагноз не
отвергается, как в случае, когда у пациента наблюдаются признаки, не
перечисленные в списке симптомов рассматриваемой нозологической формы,
так и в противоположном случае. Австралийская компьютерная система
диагностики наследственных синдромов "POSSUM" содержит описание как
идентифицированных, так и неясных случаев генетически детерминированных
синдромов. Каждый случай документирован рядом стандартных фотографий и
описанием симптомов болезни. Окончательное решение о синдроме, имеющемся
у пациента, принимается врачом после машинного "подбора", на основе
визуальной сравнительной оценки изображения больного и фотографии,
предлагаемой ЭВМ.
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии была создана широко
известная система по наследственным болезням у детей "ДИАГЕН",
ориентированная на выделение узкого дифференциально-диагностического
ряда из 1200 моногенных и хромосомных заболеваний детского возраста на
долабораторном этапе обследования детей, т. е. до проведения специальных
дорогостоящих исследований, позволяющих окончательно уточнить диагноз.
Она включает три подсистемы: диагностика, архив, справочник (клинические
аспекты и библиография). Она также включает фотоархив, содержащий более
1000 изображений характерных фенотипических проявлений данных болезней и
синдромов. В системе предусмотрена и работа в условиях неопределенных и
неточных исходных данных, что особенно важно для клинической генетики,
где, как было отмечено, имеет место значительная фенотипическая
вариабельность заболеваний, а также возрастная зависимость клинических
проявлений при метаболических болезнях накопления. Одновременно оценка
значимости признака для распознавания заболевания предлагается
врачу-пользователю системы, который может изменить "вес" любого из
отмеченных у ребенка симптомов в соответствии с его гипотезой о их
диагностической ценности в конкретном случае, что позволяет использовать
опыт и интуицию врача-генетика, в какой-то степени осуществлять
индивидуальную "настройку" компьютерной системы. По результатам работы
системы врач получает перечень возможных диагнозов (дифференциальный
ряд), упорядоченный по степени вероятности, и может просмотреть
описания, включающие клинико-генетическую информацию о заболеваниях
(включая путь наследования и вид специального исследования), а также
протокол вывода формирования полученной последовательности диагнозов.
Многолетний опыт единической практики показал, что эффективность системы
определяется 1,4% ошибок при формировании дифференциально
диагностического ряда, предлагаемого врачу, и 4,4% случаев отказа
системы от распознавания болезни. В Центральном институте травматологии и
ортопедии (ЦИТО) им. Н.Н. Приорова, при использовании специального
"инструментального средства" Центра искусственного интеллекта ИПС РАН
"SIMER + MIR", разработана система автоматизированной диагностики
остеохондродисплазий у детей, включающая методику определения
оптимальной тактики лечения больных с этими заболеваниями. В режиме
консультации на экран дисплея выводится следующая информация: заключение
о диагнозе с указанием его вероятности, рекомендации по дальнейшему
обследованию больного; описание клинической картины диагностированных
заболеваний; текст решения (комментарии к правилу); описание принципов
лечения, диспансеризации, прогноза, путей наследования заболеваний.
В Медико-генетическом научном центре РАМН разработана ИПС по
хромосомной патологии "SYNGEN", включающая более 1900 синдромов
врожденных пороков развития (ВПР). Она ориентирована на первичную
диагностику, уточнение показаний к кариотипическому исследованию;
фундаментальное изучение морфогенеза человека. Другая, созданная теми же
авторами система "CHRODYS" (600 ВПР, включая видеотеку на некоторую
часть из них), позволяет осуществлять анализ фено-кариотипических
корреляций при хромосомном дисбалансе. В системе, в отличие от
вышеприведенных, использовались первичные описания, а не обобщенные
образы заболеваний. Было показано, что, несмотря на общность
фенотипических проявлений, аутосомные синдромы отличаются характерными
ассоциациями признаков нарушений морфогенеза, что служит основой для
распознавания множественных ВПР с помощью компьютерных систем. Актуальным представляется формирование системы знаний
специалиста в форме структурного графа, отображающего алгоритм
диагностических решений врача. Такой подход к представлению
врачебных знаний активно развивается в форме так называемых
интеллектуальных подсказчиков сотрудниками Уральского государственного
технического университета совместно с научными работниками
Республиканского НПЦ медико-социальной помощи с челюстно-лицевой
патологией и тяжелыми нарушениями речи "Бонум", примером чего может
служить система по прикладной кинезиологии.
Вне сомнения, представляют интерес так называемые мультимедийные системы,
включающие получение аудиовизуальной информации (различного рода
иллюстративный материал) с одновременным предоставлением текстовой
информации в форме гипертекста (т.е. текста, обеспечивающего быстрый
переход с одного уровня на другой для уточнения требующих разъяснения
понятий). Комплекс таких информационно-справочных (необходимо отличать
от диагностирующих) систем по детской ортопедии ("Врожденный вывих
бедра", "Болезнь Пертеса" и др.) создан в ЦИТО. Они
содержат массивы структурированной информации по: 1) этиологии и
патогенезу; 2) патологической анатомии; 3) классификации; 4) клинической
симптоматике в зависимости от возраста пациента; 5) рентгенологической и
ультразвуковой диагностике; методам консервативного и оперативного
лечения; 6) результатам лечения в зависимости от возраста больного и
метода лечения; 7) экспертизе трудоспособности. Системы, включающие обязательную обработку и анализ данных специальных исследований.
Так, экспертная система анализа детской электрокардиограммы (ЭКГ)
создана в Ростовском медицинском институте. Она отражает синдромальный
подход к диагностике ЭКГ. Ее особенностью является не только
классификация ЭЭГ по степени нарушения, но и наличие базы экспертных
знаний по психоневрологическим заболеваниям и расстройствам, для которых
могут быть характерны выявленные ЭЭГ-изменения. В Ростовском НИИ
акушерства и педиатрии показано, что компьютерные методы обработки в
процессе ЭЭГ-мониторинга в реальном времени позволяют оценить степень
повреждения головного мозга новорожденного с учетом прогностической
значимости и контроля эффективности интенсивной терапии. Система
"КАСКЭД-гинекология" для ранней диагностики гинекологических заболеваний
с учетом локализации патологического процесса, характера его течения
опирается на использование метода кинетической электропунктуры (комплекс
создан при совместном участии МИРЭА, Физического института РАН
им.Лебедева и Центра медицинской компьютерной диагностики "Восточная
корона"). Автоматизированные системы, ориентированные на помощь в проведении профилактических осмотров,
в содержательном смысле довольно тесно смыкаются с консультативными
системами по вопросам прогнозирования последующего состояния пациента.
Ярким примером такого подхода служит "АСПОН-Д" - комплекс программ,
ориентированных на выявление отклонений в состоянии здоровья детей от 1
месяца до подросткового возраста. Это двухэтапная система для
профилактических осмотров, созданная Санкт-Петербургским педиатрическим
медицинским институтом совместно с ОКБ "БИМК". Авторы определяют ее как
автоматизированную медицинскую информационно-измерительную систему
скринирующей диагностики со стандартизованной интегральной оценкой
здоровья и риска как отдельного ребенка, так и целых коллективов,
включая оценку возможных ограничений жизнедеятельности, проявления
ВИЧ-инфекции, внезапной смерти. Она позволяет на первом этапе выделять
пациентов с пограничными состояниями по 22 профилям патологии, которые
нуждаются не только в наблюдении участкового педиатра, но и в
консультации врачей-специалистов. Второй этап предполагает именно
выборочное специализированное обследование детей. Система
эксплуатируется в ряде поликлиник и диагностических центрах, построенных
по типу профилированных стационаров кратковременного пребывания.
Следует отметить ее технологическое сходство с ранее созданной в начале
80-х годов в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии системой
диспансеризации детского населения "ДИДЕНАС", включавшей три подсистемы:
а) массовых профилактических осмотров; б) формирования групп риска и
выявления детей с пограничными состояниями, в том числе с использованием
метода кардиоинтервалографии, дающего возможность в автоматическом
режиме объективно оценивать состояние адаптационно-приспособительных
механизмов организма ребенка; в) контроля диспансеризации детей с
хроническими заболеваниями и состояниями, требующими длительного
наблюдения. Формирование групп различной степени риска возникновения
заболеваний предусматривало учет степени угрозы и вероятный характер
проявлений по видам патологии. Решающие правила логического вида
учитывали как возрастную динамику вклада того или иного фактора в
реализацию заболевания, так и интерференцию факторов, при которой может
происходить скачкообразное возрастание их негативного влияния на
здоровье ребенка.
Принципиально важным для практического решения об оценке состояния здоровья ребенка является вопрос о границе между нормой и патологией,
т.е. о возникновении донозологических изменений, получивших название
"пограничное" состояние. Этим объясняется повышенный интерес к профилям
патологии и группам риска, к проблеме реализации их формирования в
условиях функционирования автоматизированных систем, где желателен учет
как степени угрозы, так и вероятного характера патологии или
подразделения. По Е.В.Гублеру, это нозометрические системы, оценивающие
вероятность конкретной нозологической формы, и угрозометрические - для
оценки вероятности реализации конкретной угрозы. На примере французской
системы "GAMIN" [5], предназначенной для выявления детей
групп риска и последующего слежения за состоянием их здоровья в течение
первых двух лет жизни, очень демонстративно показано практическое
значение выбора порога для формирования таких групп. Уже первые
результаты работы с этой системой показали, что выделение 43,1% детей с
угрозой заболевания создает слишком большую нагрузку для врача и не дает
ему возможности осуществить в отношении них необходимые
профилактические мероприятия. В связи с этим было осуществлено
соответствующее изменение критериев отбора, после чего группа риска
составила 17,3% детей. Е.В.Гублер предлагает в таких случаях
использовать "диагностические пороги", которые путем их передвижки на
угрозометрической шкале, позволяют формировать группы риска заданной
численности, что позволяет учитывать возможность оказания медицинской
помощи соответствующего уровня в зависимости от имеющихся в этот момент в
наличии ресурсов (штатных и материальных).
Другим вариантом сочетанного комплекса информационно-вычислительной
системы может служить Федеральный генетический регистр -
многофункциональный комплекс, включающий семейную базу данных с
графической родословной, на основе которой осуществляется расчет
генетического риска в отношении моногенно обусловленных болезней
(математические модели для этого реализованы сотрудниками Института
клинической генетики Медицинского генетического центра РАМН). Эта
система, разработанная в целом в Московском НИИ педиатрии и детской
хирургии в рамках Федеральной программы "Дети России" (подпрограмма
"Дети-инвалиды"), расширяется в настоящее время за счет подключения двух
интеллектуальных систем поддержки врачебных решений - для выбора плана
обследования детей и для анализа характера наследственной передачи
мутантных генов в семьях.
Аналогичный подход к созданию интегрированных информационно-аналитических
систем, обеспечивающих ведение истории болезни в сочетании с принятием
диагностических решений на основе экспертных знаний, реализован в
области детской психиатрии в течение ряда лет совместно сотрудниками РГМУ, ТОО "Ультрамед" и Московского городского центра охраны психического здоровья детей.
В перспективе именно интеграция баз данных с экспертными системами
позволит существенно расширить возможности врачей и повысить
эффективность диагностических решений.
