Хвороба Фабрі (дифузна ангіокератома) - рідке генетичне захворювання, яке викликається ензимним дефіцитом альфа-галактозидази і керамідтригексозиду А. Ензим відповідає за деградацію гліколіпідів в лізосомах. Дефект успадковується рецесивно і пов'язаний з делецією або мисенсмутацією Х хромосоми. Внаслідок дефіциту ферменту спостерігається надмірне накопичення глікосфінголіпідів, насамперед глоботріаосілкераміду 3, у вісцеральних органах та ендотелію судин, в тому числі - у нирках. Хвороба зустрічається у одному випадку на 40 тисяч чоловічого населення, найповніше виявляється у гомозиготних чоловіків. Всього нарахо...