Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом (Зп), або кількості хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) — моносомія чи трисомія. Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми (делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу (транслокацію) поворотом хро¬мосоми на 180° (інверсією), утворенням хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) — такт званої ізохромосоми.