В последнее десятилетие широко обсуждалась возможность проведения пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности. Было предложено несколько сывороточных маркеров этой патологии, однако наиболее информативными из них оказались свободная β-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок плазмы А. В настоящий момент в России оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна можно только во втором триместре беременности. Это объясняется новизной и высокой стоимостью теста.