Наследственный микросфероцитоз (синоним болезнь Минковского — Шоффара) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Связано с дефектом белков мембраны эритроцитов, в результате чего нарушается ее проницаемость. Поступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты. Они легко разрушаются макрофагами селезенки.
Клиническая картина: желтухой, увеличение...