Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие у...